Achromatopsie en Hemeralopie

Achromatopsie wordt gekarakteriseerd door een vrijwel volledig gebrek aan kleurzicht, waardoor de wereld uitsluitend in zwart-wit en grijstinten wordt waargenomen. Dit wordt ook wel volledige kleurenblindheid genoemd.

Naast het ontbreken van kleurwaarneming wordt vaak een verhoogde gevoeligheid voor licht ervaren, wat als fotofobie wordt aangeduid, waardoor fel licht pijnlijk of verblindend kan zijn. Verder wordt het zicht meestal verminderd in scherpte, wat leidt tot wazig of onscherp zien.

Achromatopsie wordt vaak gepaard met nystagmus, waarbij onwillekeurige en ongecontroleerde oogbewegingen plaatsvinden. Deze symptomen kunnen het dagelijks leven aanzienlijk beïnvloeden, zoals bij het lezen, autorijden of het herkennen van mensen. De aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in specifieke genen die de ontwikkeling van de kegeltjes in het netvlies verstoren, de cellen die verantwoordelijk zijn voor kleurwaarneming.

1. Kleurenblindheid: Volledige kleurenblindheid wordt ervaren, waardoor de wereld in zwart-wit en grijstinten wordt gezien, aangezien kleuren niet waargenomen kunnen worden.
2. Fotofobie: Vaak wordt een verhoogde gevoeligheid voor licht ervaren, wat betekent dat zelfs matig fel licht als onaangenaam of pijnlijk wordt beleefd.
3. Verminderd scherpzicht: Problemen met scherpstellen en het waarnemen van details komen voor. Het scherpzicht is over het algemeen verminderd, waardoor fijne details moeilijk te zien zijn.
4. Nystagmus: Onwillekeurige oogbewegingen kunnen optreden, wat invloed heeft op de stabiliteit van het zicht.
5. Lage gezichtsscherpte: Het gezichtsvermogen is lager dan normaal, zelfs met correctie, wat het vermogen om objecten duidelijk te zien vermindert.
6. Problemen bij weinig licht: In omstandigheden met weinig licht worden vaak problemen ervaren, omdat de kegeltjes in het netvlies niet goed functioneren.

De ernst van deze verschijnselen kan variëren tussen individuen met achromatopsie.

Bij achromatopsie functioneren de kegeltjes niet of beperkt, wat leidt tot het geheel of gedeeltelijk ontbreken van kleurenwaarneming, maar geeft een kleine hoeveelheid daglicht al ernstige (pijnlijke) klachten.

Een zeer donkere bril of contactlenzen, helpt de hoeveelheid licht te reduceren. Daarnaast zijn low-vision hulpmiddelen en begeleiding zeer nuttig. Heeft u interesse in zeer donkere contactlenzen, neem dan contact met ons op om het effect van dit hulpmiddel te testen.

Hemeralopie, de medische term voor nachtblindheid, verwijst naar een verminderd vermogen om goed te zien in situaties met weinig licht, zoals ’s nachts of bij schemering.

Mensen met hemeralopie hebben vaak moeite objecten in het donker te onderscheiden, zelfs bij enige verlichting. De aandoening kan verschillende oorzaken hebben, zoals een tekort aan vitamine A, genetische aandoeningen, of schade aan de retina (netvlies). 

Lees meer over nachtblindheid en het gebruik van een adaptometer om de mate van nachtblindheid vast te leggen.